COPDの免疫ランドスケープを読み解く:単一細胞RNAシーケンスが明らかにした、疾患進行を駆動する線維化促進性マクロファージと単球ニッチ

本研究は、気管支肺胞洗浄液細胞の単一細胞RNAシーケンスを用いてCOPDにおける免疫調節異常を明らかにし、線維化促進性マクロファージと単球が気道リモデリングおよびガス交換障害の主要因であることを示した。

新生児の先天性CMVを見逃さないために:ターゲット検査で同定された症例に対する乾燥血液スポットPCRの有用性評価

本コホート研究は、拡大ターゲット検査で同定された乳児における先天性CMVに対する乾燥血液スポットPCRの感度と臨床的意義を評価し、集団新生児スクリーニングへの応用における診断上の強みと限界を明らかにしている。

PTSDリスクを有する外傷患者の精神保健ケア格差をどう埋めるか:ソーシャルワーカーの視点

本稿は、PTSDリスクを有する外傷外科患者の精神保健サービスにおける現状の課題と強みを検討し、ガイドライン活用の不十分さ、ケア上の障壁、ならびに心理社会的支援を改善する機会を概説する。

原発性副甲状腺機能亢進症における臓器障害:全国コホートでみた有病率、進行、治療のギャップ

全国規模のコホート研究により、原発性副甲状腺機能亢進症患者の3分の2が診断時または経過観察中に臓器障害を呈している一方で、副甲状腺摘出術を受ける患者は少なく、罹患負担を軽減し得る治療機会が見逃されていることが示された。

婦人科腫瘍学の意思決定支援を強化:ガイドライン基盤RAGはベースラインと文献ベースAIをいかに上回ったか

婦人科腫瘍学における大規模言語モデルのベンチマーク研究では、ガイドラインを基盤とした検索拡張生成(RAG)構成が、ベースラインおよび文献のみのAIシステムを上回り、臨床意思決定支援におけるガイドラインの直接統合の重要性が示された。

急性自然発症性脊髄梗塞の治療戦略を再考する:傾向スコアマッチド研究から得られた知見

本後ろ向き解析では、急性自然発症性脊髄梗塞において、標準抗血小板療法は血栓溶解療法よりも死亡率を低下させる可能性が示され、より強固なエビデンスが得られるまで慎重な治療判断が必要であることが示唆された。
多発性硬化症における血清GFAP動態:病勢進行と治療反応を読み解くバイオマーカーの新知見

多発性硬化症における血清GFAP動態:病勢進行と治療反応を読み解くバイオマーカーの新知見

MSでは、血清GFAP高値が再発とは独立して病勢進行を予測し、治療によるGFAP低下は進行リスク低下と関連する。GFAPは、病勢進行のリスク層別化および治療モニタリングに有用なバイオマーカーである可能性を示す。
多祖先集団でみるパーキンソン病遺伝学:原因変異・リスク変異の観察研究とトランスレーショナルな示唆

多祖先集団でみるパーキンソン病遺伝学:原因変異・リスク変異の観察研究とトランスレーショナルな示唆

本総説は、大規模な多祖先集団研究のエビデンスを統合し、パーキンソン病関連遺伝的変異の分布が祖先集団ごとに異なることを示した。診断と治療の最適化には、多様な集団を研究に含める必要性が強調される。
アジア系インド人における肝・膵・腹部脂肪蓄積と代謝異常:正常血糖、前糖尿病、2型糖尿病を横断して

アジア系インド人における肝・膵・腹部脂肪蓄積と代謝異常:正常血糖、前糖尿病、2型糖尿病を横断して

本研究では、前糖尿病または2型糖尿病を有するアジア系インド人は、BMIが同程度であっても肝臓脂肪と腹部脂肪が有意に高く、特に肝脂肪が血糖異常の重要な決定因子であることが示された。早期介入の重要性が強く示唆される。

週1回ソマパシタン:ターナー症候群女児の成長ホルモン療法に新たな選択肢

第3相試験により、週1回投与のソマパシタンは、ターナー症候群の女児における直線的成長促進で、毎日投与の成長ホルモン注射に対して非劣性を示し、同等の安全性と有効性を備えた有望な代替治療であることが示された。

メラトニンが糖代謝に及ぼす影響:MTNR1B糖尿病リスク変異で増幅される危険性

メラトニンは耐糖能および初期インスリン分泌を障害し、とくにMTNR1B糖尿病リスクアレル保有者でその影響が顕著であった。これにより、メラトニンシグナルと糖尿病感受性を結ぶ重要な機序が明らかとなり、遺伝子型に基づく個別化医療の必要性が示唆された。