1型糖尿病患者のきょうだいに着目した小児第一度近親者における自己抗体スクリーニング:有病率・規定因子・心理的影響

本トルコ多施設研究では、1型糖尿病リスクを有する若年きょうだいにおいてZnT8A自己抗体が最も高頻度であること、また在胎週数が保護因子となり得ることが示された。さらに、スクリーニング後には小児および保護者の不安が有意に変化し、免疫学的支援と心理的支援を統合したケアの必要性が強調された。

早期発症VWMに対するグアナベンズの安全性と有効性:第1/2相単群試験からの知見

本総説では、早期発症 vanishing white matter 病におけるグアナベンズの安全性プロファイルが許容可能であること、および歩行機能低下の遅延に対する有効性を示す最新エビデンスを整理し、トランスレーショナルな薬物動態データと臨床転帰を概説する。

嚢胞性線維症の若年患者におけるエレキサカフトール/テザカフトール/イバカフトール療法が糖代謝に及ぼす影響:持続血糖モニタリングから得られた知見

本研究では、嚢胞性線維症の小児および思春期患者においてエレキサカフトール/テザカフトール/イバカフトール(Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor, ETI)療法を開始すると、持続血糖モニタリング(Continuous Glucose Monitoring, CGM)指標が改善し、より良好な臨床転帰と関連することが示された。

小児期の血圧・心拍数に関わる遺伝的知見:成人期の心代謝性健康への示唆

大規模GWASにより、児童期の血圧と心拍数に影響する新規遺伝子座が同定され、ポリジェニックリスクスコアは成人期の心代謝性アウトカムを予測した。これらの知見は、心血管リスクの層別化と予防において、早期生命期の遺伝的決定因子が重要であることを示している。

VRONI研究:小児FH遺伝学的スクリーニングを前進させ、早期の心血管保護につなげる

VRONI研究は、小児における家族性高コレステロール血症(FH)の生化学的検査と遺伝学的検査を組み合わせたスクリーニングの実現可能性と有効性を示し、従来報告より高いFH有病率を明らかにするとともに、全国的小児スクリーニング推進の根拠を提示した。

新生児早発型敗血症における抗菌薬投与期間の最適化:DURATION試験が示すエビデンス

デンマークの多施設試験により、培養陰性の早発型敗血症を有する後期早産児および正期産児では、臨床所見に基づき個別化した約3日間の抗菌薬治療が、標準的な5〜7日間治療と同等に安全であり、抗菌薬曝露を有意に減少させることが示された。

思春期・若年成人における5価髄膜炎菌MenABCWYワクチンの免疫原性と安全性:後期臨床試験の統合エビデンス

本レビューでは、第2相および第3相試験データを統合し、5価MenABCWYワクチンがMenB-fHbpおよびMenACWY-CRMワクチンと比べて免疫学的に非劣性であり、忍容性も良好であることを示した。これにより、思春期・若年成人における侵襲性髄膜炎菌感染症に対する、簡便で有効な接種戦略が提示される。

超早産児の遅発性敗血症はどう変化したか:14年間の集団ベース研究が示す病原体動向

超早産児における遅発性敗血症(LOS)は、2010年から2017年にかけて減少したが、その後は再増加しており、主として非CoNSグラム陽性菌およびグラム陰性病原体、特に黄色ブドウ球菌とKlebsiella属の感染増加が背景にある。

ABOまたはRhD不適合を有する低リスク新生児における直接抗グロブリン試験の役割の再評価

ルーチンDATは、低リスクのABO不適合およびRhD不適合新生児において、経皮ビリルビンモニタリングに比べて追加の臨床的価値が限定的である。選択的DAT使用へのガイドライン転換を支持し、母体抗体スクリーニングの重要性を強調する。

小児外傷の障害検出を高めるためのFunctional Status Scale閾値の見直し

本研究では、Functional Status Scale(FSS)スコア7を正常と分類すると、受傷小児における長期障害を過小評価することが示された。スコア閾値の見直しと定期的なフォローアップ評価により、転帰の検出精度を高める必要がある。

小児視覚スクリーニングにおけるHOTVとtumbling Eの比較:どちらがより有効か

本研究は、3歳から15歳の小児を対象にHOTV視力検査とtumbling E視力検査を比較し、HOTVの方が精度に優れ、8歳未満で特に適していることを示した。これにより、小児視覚スクリーニングにおける不要な紹介を減らせる可能性がある。