血液DNAメチル化は血管床をまたいでアテローム性動脈硬化症を映し出す――強いシグナルの裏にあるのは、主として累積リスク曝露の記録

血液DNAメチル化は血管床をまたいでアテローム性動脈硬化症を映し出す――強いシグナルの裏にあるのは、主として累積リスク曝露の記録

2つの前向きコホートにおいて、血液DNAメチル化は頸動脈、冠動脈、末梢動脈アテローム性動脈硬化症と関連していたが、シグナルの大半は血管床特異的な生物学というより、喫煙および心代謝リスク因子と重複していた。
短時間生存者と長期間生存者の高悪性度漿液性卵巣がんの腫瘍微小環境における分子的および空間的差異

短時間生存者と長期間生存者の高悪性度漿液性卵巣がんの腫瘍微小環境における分子的および空間的差異

本研究では、短期生存者の高度悪性度漿液性卵巣がんがより多くの線維芽細胞と間質侵襲シグナルを示し、長期生存者の腫瘍は免疫経路が強く示されたことが判明しました。これは腫瘍微小環境が生存結果に影響を与える可能性を示唆しています。
PAX6と無虹彩症の小規模なコピーナンバーニュートラルな染色体内転座

PAX6と無虹彩症の小規模なコピーナンバーニュートラルな染色体内転座

光学ゲノムマッピングとロングリードシーケンスにより、PAX6を制御領域から分離する微小な平衡再配列が明らかになりました。これにより、従来の検査で陰性だったにもかかわらず、古典的な無虹彩症の原因が説明されました。
甲状腺刺激ホルモン刺激法は、ヨウ素吸収性転移性分化型甲状腺がんにおいて同等の結果を示す

甲状腺刺激ホルモン刺激法は、ヨウ素吸収性転移性分化型甲状腺がんにおいて同等の結果を示す

ヨウ素吸収性転移性分化型甲状腺がんにおいて、rhTSHと混合rhTSH/甲状腺ホルモン中止準備は調整後の同等の結果を示した。予後は主に転移の程度と年齢によって決定され、個別化された治療選択を支持している。
嚢胞性線維症の変革的な生存改善:CFTRモジュレータ療法の有効性の集団レベル評価

嚢胞性線維症の変革的な生存改善:CFTRモジュレータ療法の有効性の集団レベル評価

米国CFFレジストリデータを用いた大規模後方視的検討により、CFTRモジュレータ療法は8年間で死亡リスクを66%低減することが示され、嚢胞性線維症の臨床結果と寿命に重要なマイルストーンとなっています。
女性のP-Tau217レベル上昇と認知機能の急速な低下:前臨床アルツハイマー病への影響

女性のP-Tau217レベル上昇と認知機能の急速な低下:前臨床アルツハイマー病への影響

アミロイドβが高値の女性は、男性よりもp-tau217レベルが高く、タウ蓄積が速いため、より大きな認知機能低下を示す。この性差によるタウ反応は、前臨床アルツハイマー病の診断と治療に影響を与える可能性がある。
子宮内膜がんにおける選択的次世代シーケンスと包括的次世代シーケンス: コスト効率性の革新

子宮内膜がんにおける選択的次世代シーケンスと包括的次世代シーケンス: コスト効率性の革新

新しい研究では、MMR/p53 IHCによる選択的分子プロファイリングを実施し、p53異常腫瘍に対してNGSを行う方法が、進行子宮内膜がんの包括的NGSよりもコスト効率が高く、不要な検査を57%削減できることを明らかにしました。
アルツハイマー病の精密血液診断:プラズマ p-tau217 と eMTBR-tau243 の相乗効果

アルツハイマー病の精密血液診断:プラズマ p-tau217 と eMTBR-tau243 の相乗効果

このレビューでは、プラズマ p-tau217 と eMTBR-tau243 の統合についての最近の臨床的証拠を総括し、これらの連続的なバイオマーカー検査がアルツハイマー病の診断を改善し、長期的な認知機能低下を予測する方法を強調しています。
病理学を超えて:DNA/RNAシークエンシングは胆管がんの検出感度をほぼ倍増

病理学を超えて:DNA/RNAシークエンシングは胆管がんの検出感度をほぼ倍増

28の機関で2,000人以上の患者を対象とした6年間の画期的な研究により、ERCPで得られた標本の次世代シークエンシングが、悪性胆管狭窄症に対して82%の感度を達成することが示されました。これは従来の病理学の44%の感度をほぼ倍にし、特異度は98%を維持しています。
レビー小体型認知症における認知症の解明:定量病理学、APOE 基因型、および疾患の異質性の相互作用

レビー小体型認知症における認知症の解明:定量病理学、APOE 基因型、および疾患の異質性の相互作用

デジタル病理学と機械学習の最近の進展により、APOE ε4 が蛋白病を促進し、認知症の閾値を変化させること、そして多様な進行経路がレビー小体型疾患における病態進行を示すことが明らかになりました。
ゲノムギャップの閉鎖:子宮体がんを有する黒人女性のバイオバンキング参加を促進する戦略

ゲノムギャップの閉鎖:子宮体がんを有する黒人女性のバイオバンキング参加を促進する戦略

このレビューは、子宮体がんを有する黒人女性のバイオバンキング参加を改善するコミュニティ検証済み戦略を分析し、健康格差を軽減するために価値還元、透明性、信頼構築が重要な要素であることを強調しています。
進行性増殖性CMMLにおける生存率向上:厳格な細胞削減と新しいフローサイトメトリーバイオマーカーの予後影響

進行性増殖性CMMLにおける生存率向上:厳格な細胞削減と新しいフローサイトメトリーバイオマーカーの予後影響

このレビューでは、進行性CMMLにおける生存率に及ぼす骨髄増殖制御の影響を検討し、厳格な細胞削減と古典的単球や未熟好中球などの新しいフローサイトメトリーバイオマーカーの予後価値を強調しています。
糖鎖シグネチャーを標的とする: 急性骨髄性白血病における胎児型コンドロイチン硫酸の選択的な脆弱性

糖鎖シグネチャーを標的とする: 急性骨髄性白血病における胎児型コンドロイチン硫酸の選択的な脆弱性

このレビューでは、胎児型コンドロイチン硫酸(ofCS)が急性骨髄性白血病(AML)の革新的な標的であることを探ります。従来の抗原とは異なり、ofCSは正常な骨髄には存在せず、抗体-薬物複合体(ADC)を使用して前臨床モデルで最小限の血液毒性で白血病細胞を排除することができます。
高レベルのEBNA-1抗体:多発性硬化症とMOGADおよびNMOSDを区別する精密なバイオマーカー

高レベルのEBNA-1抗体:多発性硬化症とMOGADおよびNMOSDを区別する精密なバイオマーカー

大規模多施設共同研究によると、持続的な高レベルのEpstein-Barr核抗原1(EBNA-1)ペプチド抗体滴度は、非常に特異的なバイオマーカーとして機能し、多発性硬化症(MS)を他の神経炎症模倣症であるMOGADやNMOSDから、さらには血清陰性症例でも効果的に区別することができます。