Posted in医療ニュース 病理学および臨床検査 眼科（がんか）
PAX6と無虹彩症の小規模なコピーナンバーニュートラルな染色体内転座
光学ゲノムマッピングとロングリードシーケンスにより、PAX6を制御領域から分離する微小な平衡再配列が明らかになりました。これにより、従来の検査で陰性だったにもかかわらず、古典的な無虹彩症の原因が説明されました。
緑内障の遅延フォローアップは通常視野進行と関連しないが、より進行した病気では長い間隔が重要である可能性がある
大規模な後方視的緑内障コホート研究において、遅延フォローアップは一般的であり、視野悪化との関連は一般的には見られませんでした。ただし、基線時の視野損失が著しい眼では、長い遅延がより影響を及ぼす可能性がありました。
地理萎缩临床试验设计优化：导入期、单臂架构和功能性终点的作用
本文综述了通过创新的导入期、单臂设计和优越的功能性生物标志物（如微视野计）来提高地理萎缩试验效率的证据，以减少所需样本量。
GLP-1減量および糖尿病薬：眼専門家のNAIONリスクについての見解
新しいコンセンサスステートメントでは、GLP-1受容体作動薬とNAIONリスクに関する慎重な共有意思決定を推奨しています。現在の証拠は観察的なもので、矛盾しており、絶対リスクの増加は小さいとされています。
単眼遮断弱視の管理における持続的な課題：乳児単側白内障の30年間の傾向分析
このレビューは、単眼先天性白内障の30年間の臨床結果を評価し、視力の改善が停滞しており、手術負担が高く、二次性緑内障や眼球振盪の発症率が高いことを示しています。
FOXC1重複と小児開放隅角緑内障の関連性
多施設研究では、複数の緑内障家系でFOXC1重複が見つかり、小児開放隅角緑内障との強い関連性が確認されました。高浸透性と目や全身の微妙な症状を伴い、選択的な患者でのルーチンコピー数検査を支持しています。
トシリズマブ、糖皮質ホルモン抵抗性甲状腺眼症で有望な効果を示す
2つの前向きコホート研究において、トシリズマブは活動性の糖皮質ホルモン抵抗性甲状腺眼症患者において、目の炎症、突眼、複視、生活の質を改善し、安全性も良好でした。この結果はIL-6阻害が有望な二次治療であることを支持しています。
日本全国コホートにおけるRPGRIP1関連網膜変性のゲノタイプ-フェノタイプ相関
本研究では、RPGRIP1変異を有する日本人患者における異なる臨床パターンが特定されました。Leber先天性アマウローシスは重度の早期視覚障害を示し、アクロマトオプシーアは進行性の変性を特徴とします。エキソン18欠失が創始者変異として現れました。
ウェブベースの弱視診断支援ツール
弱視ナビゲーターは、眼科専門医が児童の弱視を早期に発見し治療するためのエビデンスに基づくガイダンスを提供します。専門家不足に対応するための利用可能なデジタルツールです。
クロベタソールプロピオネート眼用懸濁液 0.05%：白内障手術後の炎症と疼痛管理における新しい治療のマイルストーン
このレビューは、CPN 0.05%（BYQLOVI®）の臨床的証拠を統合し、その速効性、優れた疼痛解消、および伝統的な眼科ステロイドに比べて良好な安全性プロファイルを強調しています。
薬剤保管場所が緑内障点眼液の服用順守に与える影響: 電子モニタリングを使用した家庭内評価
研究では、緑内障点眼液を寝室ではなく台所や浴室に保管することで、服用順守率が60〜70％向上することが示されました。夕方の投与が最も頻繁に見逃されていることが明らかになりました。照明などの環境要因は最小限の影響しかありませんでした。
グリカゴン様ペプチド-1受容体作動薬と血管保護：高リスク2型糖尿病患者の全身および眼疾患リスク軽減
大規模コホート研究は、GLP-1 RAが既存の糖尿病網膜症を有する患者における大血管および微小血管合併症（増殖性網膜症および静脈閉塞症を含む）を大幅に減少させることを示しています。
Brolucizumab、レーザー療法を凌駕：CONDOR試験からの知見
CONDOR試験は、増殖性糖尿病網膜症の視力保護と疾患進行の抑制において、brolucizumabが全網膜光凝固療法（PRP）を上回ることを示し、治療パラダイムの変化をもたらす可能性があります。
DSDOレンズは小児近視管理における軸長制御に優れた効果を示す：実世界の多施設研究
DSDOレンズは、近視と非近視の児童の軸長伸長を有意に抑制し、特に介入開始後6ヶ月間で若い年齢層と低度近視群において顕著な効果が見られました。
全ゲノム配列解析が先天性白内障の診断で遺伝子パネルを上回る
全ゲノム配列解析（WGS）は、先天性白内障の診断効果を遺伝子パネルに比べて10％向上させ、予後、生殖カウンセリング、および管理に役立つ。
個別化の緑内障コーチングが服薬順守率を20％向上：SEEプログラム試験結果
6ヶ月間の個別化コーチングプログラム（SEE）は、標準的な教育と比較して、緑内障の服薬順守率を19.7％向上させ、235人の患者を対象とした無作為化試験で視力喪失リスクを低下させました。
偽剥離症候群における高緑内障リスク：年齢と眼圧亢進が発症を促進
新しい研究によると、偽剥離症候群の目では4年以内に26.5-37.5%が緑内障を発症し、眼圧亢進によりリスクが2倍になることが示されました。単独の水晶体手術は眼圧を3 mmHg低下させました。
前提に挑戦：加齢黄斑変性症の地理的萎縮進行における対眼相関は、最高でも控えめ
AREDS2の事後分析では、対眼間の地理的萎縮（GA）拡大率の相関が控えめであることが示され、両眼のGAが同様に進行するという一般的な前提に挑戦しています。この知見は、臨床試験の設計や対眼を内部コントロールとして使用することに対する重要な意味を持っています。
糖尿病性網膜症の重症度が死亡リスクを予測：SOURCEコンソーシアムからの洞察
524,687人の糖尿病患者を対象とした後ろ向きコホート研究では、糖尿病性網膜症（DR）の重症度が増加するにつれて死亡リスクが有意に上昇することが明らかになりました。増殖期DR患者は、網膜症のない糖尿病患者と比較して、死亡リスクが128%上昇していました。
セマグルチドと非動脈炎性前部虚血性視神経症：対象試験の模倣と世界の薬物警戒からの証拠の統合
このレビューは、セマグルチド開始と非動脈炎性前部虚血性視神経症（NAION）との関連に関する最近の証拠を統合し、リアルワールドコホート研究での高リスクの結果とRCTメタアナリシスでの中立的な結果を対比し、潜在的な機序経路を探求します。