特発性アカルシアの全ゲノム関連研究（GWAS）：HLAクラスIIによる強い免疫病因とT細胞の関与を明らかに

– 現在までで最大規模の特発性アカルシア（IA）のGWAS（4,602症例、10,766対照）は、HLAクラスIIの主導的な影響を特定しました。これには、HLA-DQB1の8アミノ酸挿入（PQGPPPAG）が含まれ、オッズ比（OR）2.45（p=3.27×10−68）でした。

– HLA-DQA1（位置41と130）、HLA-DQB1（位置45）、HLA-DRB1（位置86）での独立したアミノ酸信号は、複雑なHLAクラスIIの関与を示しています。