ダウン症における白血病の進行およびHLAクラスIIの発現低下におけるコヒーシン変異の役割の解明
本稿では、cohesin変異がHLAクラスII遺伝子発現を障害し、ダウン症候群の小児における一過性異常骨髄増殖症から骨髄性白血病への進展に寄与する機序を検討する。
特発性アカルシアの全ゲノム関連研究（GWAS）：HLAクラスIIによる強い免疫病因とT細胞の関与を明らかに
4,602人の特発性アカルシア患者を対象とした初めての大規模GWASは、クラスII HLAの変異、PTPN22、TNFSFロケウス、および記憶CD8+ T細胞サブタイプが疾患の病態生理に関与することを示し、免疫介在性の病因を支持し、機序研究やリスク層別化への道を開きました。