注目ポイント
- クッシング病を来す機能性副腎皮質刺激ホルモン産生腺腫と、サイレント副腎皮質刺激ホルモン産生腺腫では、異なる遺伝学的変化が認められる。
- USP8/USP48変異はクッシング病腫瘍で高頻度であり、低いコピー数変化（copy-number variation, CNV）および良好な術後転帰と関連していた。
- TP53/ATRX/DAXX変異は、高いゲノム不安定性と侵攻性の臨床特徴を示すサイレント副腎皮質刺激ホルモン産生腺腫の一群を規定していた。
- CNVレベルは腫瘍の浸潤性および予後と強く相関しており、術後リスク層別化への有用性が示唆された。
