注目ポイント
- LMNA、DSP、FLNC などの遺伝子における高リスク病的バリアントは、駆出率や臨床背景とは独立して、拡張型心筋症（Dilated Cardiomyopathy, DCM）における心室性不整脈および心不全リスクを著明に増加させる。
- 遺伝学的診断により、左室駆出率（Left Ventricular Ejection Fraction, LVEF）が保たれている患者（LVEF ≥ 50%）であってもリスクを同定でき、突然心臓死予防戦略の精緻化に寄与する。
- 新たな知見は、NKX2-5 のような新規病的遺伝子が、不整脈を伴う家族性 DCM に関与することを示しており、遺伝学的スペクトラムがサルコメア関連蛋白質を超えて拡大していることを示唆する。
- 交感神経受容体関連遺伝子の多型は心血管イベントリスクを修飾し、DCM における不整脈感受性に対する遺伝的修飾因子の影響を浮き彫りにする。
