拡張型心筋症における精密医療：遺伝カウンセリングと検査の臨床実践への統合
本レビューでは、拡張型心筋症における遺伝子検査が家族リスク評価から臨床判断と個別化リスク層別化の中心的なツールへと移行する過程を検討します。
LOXL2阻害：LMNA関連拡張型心筋症治療の新領域
最近の研究で、LOXL2がLMNA変異体の拡張型心筋症における線維化の主要な原因であることが明らかになりました。本研究では、LOXL2阻害剤のシムツズマブが、ヒトiPSCおよびマウスモデルにおいて細胞外基質の再構成を阻止し、心機能を保つ効果があることを示しています。
心筋の精密標的化：ダニカムチブが拡張型心筋症で遺伝子型特異的な効果を示す
第2相試験では、新しい心臓ミオシンアゴニストであるダニカムチブが、特にMYH7とTTN変異体を持つ遺伝性拡張型心筋症患者において左室機能を大幅に改善することを示しました。これは精密心臓病学への転換を示唆しています。
突然変異を超えて：TITIN関連拡張型心筋症の発症要因を解明
国際多施設共同研究によると、TITIN欠失変異は心筋症のリスクを大幅に高めるが、疾患の発症は男性性、併存疾患、心房細動の影響を受けやすく、早期予防療法により保護効果がある可能性がある。
不規則心拍を超えて：拡張型心筋症における高リスク遺伝子型が進行性高度心不全を予測
スペインの画期的な研究によると、拡張型心筋症（DCM）患者で「不整脈」関連の遺伝子型を持つ場合、心臓移植や心室補助装置（VAD）装着を含む高度心不全イベントのリスクが著しく高まることが明らかになりました。これは臨床管理のパラダイムシフトを必要とします。
拡張型心筋症の診断後における家族のケア：2025年臨床コンセンサスからの実践的なガイダンス
拡張型心筋症の診断後の親族に対する現代の遺伝子検査と臨床スクリーニングに焦点を当てたガイド。2025年の臨床コンセンサスと実践的なステップを要約し、医療従事者と家族向けの情報を提供します。
拡張型心筋症における性差による遺伝的知見：デスモプロカイン変異体の重要な役割
デスモプロカイン遺伝子の変異体は、女性において拡張型心筋症（DCM）の発症リスクと浸透率を高める一方で、男性ではTTNなどの他の遺伝子が主導的なリスクをもたらします。この発見は、DCMの感受性と予後の性差に影響を与える遺伝的メカニズムを強調しています。