日本全国コホートにおけるRPGRIP1関連網膜変性のゲノタイプ-フェノタイプ相関

日本全国コホートにおけるRPGRIP1関連網膜変性のゲノタイプ-フェノタイプ相関

本研究では、RPGRIP1変異を有する日本人患者における異なる臨床パターンが特定されました。Leber先天性アマウローシスは重度の早期視覚障害を示し、アクロマトオプシーアは進行性の変性を特徴とします。エキソン18欠失が創始者変異として現れました。
60歳未満の特定卵巣がん患者におけるエストロゲン療法と生存率向上の関連

60歳未満の特定卵巣がん患者におけるエストロゲン療法と生存率向上の関連

研究では、診断後のエストロゲン療法が高グレード漿液性および透明細胞型卵巣がんの生存率を改善することが示されましたが、内膜症型亜型では結果が悪化する可能性があることが示されました。これにより、若年生存者の閉経期症状管理に関するガイダンスが提供されます。
クラインセルフォント投与開始後の小児クラシックCAH患者におけるグルココルチコイド減量: 実践的見解

クラインセルフォント投与開始後の小児クラシックCAH患者におけるグルココルチコイド減量: 実践的見解

新しい専門家推奨ガイドラインが、クラインセルフォントを使用した小児クラシックCAH患者のグルココルチコイド用量減量を導き、正常な成長を優先しながら長期的なステロイド合併症を最小限に抑えます。
CARDIO-TTRansformの理由と設計: Transthyretin アミロイド心筋症に対するフェーズ3試験

CARDIO-TTRansformの理由と設計: Transthyretin アミロイド心筋症に対するフェーズ3試験

CARDIO-TTRansformは、標準治療(TTR安定剤を含む)を受けているtransthyretin アミロイド心筋症患者における心血管イベントの減少にeplontersenの有効性と安全性を評価する世界的なフェーズ3試験です。1,432人の参加者を対象とし、新しい治療パラダイムの確立を目指しています。
急性白血病の重篤な成人患者における時間傾向と予後要因:個体参加者データのメタ解析

急性白血病の重篤な成人患者における時間傾向と予後要因:個体参加者データのメタ解析

この19カ国55施設の2003人の患者を対象とした研究では、急性白血病の重篤な患者のICU死亡率が45%、機械換気が必要な患者が66%であることが判明した。65歳以上、AMLの診断、化学療法中の入院などが死亡リスクを有意に増大させる一方で、時間経過とともに生存率が改善している。
重篤病サバイバーの家計収入減少と失業:全国コホート研究

重篤病サバイバーの家計収入減少と失業:全国コホート研究

大規模な韓国での研究によると、重篤病サバイバーは深刻な経済的影響に直面しており、1年以内に27.6%が収入減少、12.3%が失業していることが明らかになりました。普遍的医療保険があるにもかかわらず、高所得世帯に特に大きな影響を与えています。
低剂量ポリエチレングリコールを用いた入院患者の腸管準備の有効性:多施設無作為化試験

低剂量ポリエチレングリコールを用いた入院患者の腸管準備の有効性:多施設無作為化試験

イタリアの多施設研究で、1Lのポリエチレングリコールアスコルビン酸製剤が、入院患者の結腸鏡検査前の腸管準備において、2Lおよび4L製剤よりも有意に高い高品質な清掃率を示し、患者の忍容性も良好であることが明らかになった。