本研究が重要である理由
リスクに基づく乳がんスクリーニングは、個人の乳がん発症推定確率に応じて検査強度を調整することを目的としています。すべての女性に同じ検診スケジュールを適用するのではなく、年齢、家族歴、乳腺濃度、既往生検、遺伝的要因などの情報を用いて、より早期またはより集中的なスクリーニング（乳房MRIを含む）の恩恵を受ける可能性が高い人を判定します。
本研究は、乳がん感受性遺伝子に病的バリアント（pathogenic variant, PV）を有する女性について、臨床リスクプロファイルのみ、または臨床リスクに多遺伝子リスクスコアを加えた場合に、高リスクスクリーニングの対象として識別できたか、という重要な問いを検討しています。この問いが重要なのは、PV検査によって、標準的なリスクモデルでは見逃される可能性のある人を検出できるからです。
