集団ベースの病的バリアント検査は乳がんリスク層別化にどう影響するか
乳がん関連病的バリアントの集団ベース検査により、臨床リスクモデルやポリジェニックリスクモデルでは拾い上げられない多くの女性が同定され、リスクに基づくスクリーニングにおける有用性が示された。
集団ベース病的バリアント検査は乳がんスクリーニング推奨を変えるか：WISDOM Study二次解析
WISDOM Studyのこの解析では、乳がん関連病的バリアントを有する女性の大半は、臨床リスクモデルや多遺伝子リスクモデル単独では高リスクスクリーニングの対象として抽出されなかったことが示され、集団ベースの遺伝学的検査の有用性が支持された。