トリプルネガティブ血小板増多症の遺伝学的背景を解明する：MPLおよびSH2B3/LNK変異の意義
トリプルネガティブ血小板増多症に対する包括的遺伝学的スクリーニングにより、生殖細胞系列MPL複合変異および終止型SH2B3/LNK異常が明らかとなり、診断および個別化管理に新たな知見がもたらされた。
集団ベース病的バリアント検査は乳がんスクリーニング推奨を変えるか：WISDOM Study二次解析
WISDOM Studyのこの解析では、乳がん関連病的バリアントを有する女性の大半は、臨床リスクモデルや多遺伝子リスクモデル単独では高リスクスクリーニングの対象として抽出されなかったことが示され、集団ベースの遺伝学的検査の有用性が支持された。