出生前診断

保因者スクリーニングの実施時期と手順は施設間で大きく異なり、リスク評価の遅れや患者の心理的負担の増大につながっている。妊娠前または妊娠初期にパートナー検査を同時に行い、十分なカウンセリングを組み合わせることで、生殖上の意思決定の質と遺伝性リスク検出の公平性が向上する。