ハイライト
保因者スクリーニングは、妊娠中の最適な時期よりも遅れて実施されることが多く、パートナー検査と出生前の意思決定に割ける時間が圧迫される。紹介医ごとのスクリーニング実施のばらつきは、遺伝性リスクの検出における不均衡を生じさせる。カップル内で異なるパネルを用いて検査されることも少なくなく、その結果、妊娠・出産に関するリスクの明確化が遅れ、カウンセリングも複雑化する。妊娠前のスクリーニング、または妊娠初期にパートナー検査を同時並行で行い、包括的なカウンセリングを実施することが、これらの問題の軽減に有用である。
