leukodystrophy

PLAAT4の機能獲得型変異は、痙性対麻痺と脊髄白質異常を特徴とする新規の常染色体優性白質ジストロフィーを規定し、アラキドン酸関連脂質は潜在的バイオマーカーとして示唆された。