Posted in医療ニュース 循環器学 肥大型心筋症の鍵を握るMYBPC3潜在変異:ミススプライシング増幅の正体 Posted by By MedXY 09/18/2026 MYBPC3 の深部イントロン変異が自然発生的ミススプライシングを増幅し、肥大型心筋症を引き起こすことを示した研究。古い founder effect と新規スプライシング調節機序により、これまで遺伝子型陰性だった症例の一部を説明する。
Posted in医療ニュース 循環器学 肥大型心筋症における新規発症心房細動の強力な予測ツール:生理学的左房病期分類 Posted by By MedXY 09/14/2026 左房(LA)の血行動態的負荷と収縮機能を統合した新規ステージングは、肥大型心筋症における新規発症心房細動のリスクを予測し、個別化されたAFサーベイランスの指針となる可能性がある。
Posted in医療ニュース 循環器学 高リスク肥大型心筋症における植込み型除細動器の国際的知見:有効性と転帰 Posted by By MedXY 08/28/2026 国際多施設研究により、高リスク肥大型心筋症患者に対する植込み型除細動器(ICD)は、長期追跡において低い死亡率と有意な救命介入を伴い、突然死の予防に有効であることが示された。
Posted in医療ニュース 小児科 循環器学 Noonan症候群の肥大型心筋症に挑むRigosertib:有望な新規治療候補 Posted by By MedXY 08/19/2026 Rigosertibは、Noonan症候群モデルにおいて肥大型心筋症および他の症候群性特徴を有意に改善し、RASopathy関連の心血管・発達異常に対する標的治療としての可能性を示している。