嚢胞性線維症の若年患者におけるエレキサカフトール/テザカフトール/イバカフトール療法が糖代謝に及ぼす影響:持続血糖モニタリングから得られた知見

本研究では、嚢胞性線維症の小児および思春期患者においてエレキサカフトール/テザカフトール/イバカフトール(Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor, ETI)療法を開始すると、持続血糖モニタリング(Continuous Glucose Monitoring, CGM)指標が改善し、より良好な臨床転帰と関連することが示された。

一般的リスク妊娠における常染色体劣性疾患に対するcell-free DNA検査の評価:多施設前向き研究

本前向き多施設研究は、一般的リスクの妊娠においてcfDNA胎児リスクスクリーニングが常染色体劣性疾患を高い特異度で正確に同定し、従来の保因者スクリーニングと比べて陽性的中率も改善することを示し、一次スクリーニング法としての有用性を支持している。
嚢胞性線維症の変革的な生存改善:CFTRモジュレータ療法の有効性の集団レベル評価

嚢胞性線維症の変革的な生存改善:CFTRモジュレータ療法の有効性の集団レベル評価

米国CFFレジストリデータを用いた大規模後方視的検討により、CFTRモジュレータ療法は8年間で死亡リスクを66%低減することが示され、嚢胞性線維症の臨床結果と寿命に重要なマイルストーンとなっています。
薬物療法だけでは足りない:Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftorが嚢胞性線維症の最高の身体的適応度を達成するのに十分でない理由

薬物療法だけでは足りない:Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftorが嚢胞性線維症の最高の身体的適応度を達成するのに十分でない理由

イタリアの多施設研究によると、ETI療法は嚢胞性線維症患者の健康指標を大幅に改善しますが、最大有酸素能力への影響は限定的であり、薬物治療に加えて構造化された運動が不可欠であることが強調されています。