LMNA変異型と位置が心筋症の不整脈リスクを形作る: 終止変異はより高いVAリスクをもたらし、尾ドメインのミスセンス変異は低いリスクを示す
718人の病原性/很可能病原性LMNA変異を持つ患者において、終止変異は位置にかかわらず悪性室性不整脈のリスクが高く、尾ドメインとエクソン7-12のミスセンス変異は不整脈と心不全イベントのリスクが低いことが示されました。これはジェノタイプ位置がリスク分類を精緻化することを示唆しています。
共有遺伝的脆弱性：周産期、アルコール誘発性、がん治療関連心筋症の多遺伝子および単遺伝子寄与
大規模な多コホート遺伝学解析により、希少な単遺伝子変異と拡張型心筋症（DCM）の高多遺伝子スコアが、周産期、アルコール誘発性、がん治療関連心筋症で富んでいることが示されました。これは、異なる環境ストレスによって顕在化する共有遺伝的感受性を支持しています。
Posted in医療ニュース 循環器学 病理学および臨床検査
一般的、稀有およびソマチック遺伝子ドライバーが組み合わさって5年間の心房細動リスクを倍加：統合ゲノムモデル（IGM-AF）へ
英国バイオバンクの全ゲノム研究では、多遺伝子、希少モノジェニック、およびソマチック（CHIP）変異がそれぞれ独立して新規心房細動（AF）と関連していることが示されました。ゲノムプロファイリングと臨床リスク（CHARGE-AF）を組み合わせることで、識別力（C=0.80）と再分類が向上しました。
積極的なリスク因子管理が12か月後のアブレーション成功率を改善：ARREST-AF無作為化試験からの洞察
肥満/過体重と心血管代謝合併症を持つ患者が初めての心房細動（AF）アブレーションを受けた際、生活習慣とリスク因子の修正プログラム（LRFM）が通常ケアよりも12か月後の心房不整脈の自由率を向上させました（61％対40％）。
冠状側副循環が安定型心絞痛の胸痛を軽減：侵襲的プラセボ対照N-of-1研究からの証拠
侵襲的プラセボ対照N-of-1研究は、より大きな冠側副血流量が制御下での冠閉塞時に虚血負荷が高くなるが、痛みの強度は低くなることを示しました。これは、狭窄の重症度と心絞痛症状との間の弱い相関関係を説明するのに役立ちます。
思春期の高血圧が中年での冠動脈アテローム性動脈硬化を予測：早期発見と予防の意義
スウェーデンのコホート研究（10,222人の男性）は、思春期の血圧と約40年後の冠動脈CTアンギオグラフィ（CCTA）による冠動脈アテローム性動脈硬化との関連を示しました。思春期の収縮期血圧が高ければ高いほど、中年での重度（50%以上）冠動脈狭窄のリスクが高まりました。
高脂蛋白(a)予測再発ASCVD — 強化LDL低減、特にPCSK9阻害薬がリスク軽減
米国の273,770人のASCVD既往患者において、脂蛋白(a)（nmol/L）の上昇は再発イベントのリスク増加と一貫して関連していた。高影響度のLDL低減療法、特にPCSK9阻害薬の使用により、過剰リスクが部分的に緩和された。
多遺伝子リスクスコアが末梢動脈疾患と重大な下肢イベントを予測するが、臨床要因を超えた識別力の向上は僅か
6つのTIMI試験（n=68,816）のプール解析では、検証済みのPAD多遺伝子リスクスコア（PRS）が既存のPAD（1 SDあたりのオッズ比 1.15）と新規の重大な下肢イベント（1 SDあたりのハザード比 1.30）と独立して関連していたが、臨床要因を超えたリスク識別力の向上は僅かであった。
急性心筋梗塞後の虚弱：若年者での1年死亡予測因子としての強さは高齢者よりも高い
大規模な人口研究では、虚弱が全年齢層で急性心筋梗塞（AMI）後の1年間の予後と独立して関連していることが示されました。特に55歳未満の患者での影響が最も大きく、虚弱評価を高齢者以外の集団でも行う必要性が強調されています。
過剰な糖基化とHBP–ISR軸：胸部大動脈瘤の代謝駆動要因と治療的意義
前臨床および人間組織研究では、胸部大動脈瘤においてヘキソサミン生合成経路（HBP）と下流の統合ストレス応答（ISR）が上調されていることが示されました。過剰な糖基化が血管平滑筋細胞の機能不全と中膜変性に結びついていることが明らかになりました。薬理学的阻害はMarfan症候群モデルで病態特徴を逆転させました。
METTL14とLATS1/2は、血管老化と動脈硬化塞栓症を駆動する異なる内皮プログラムを定義する — 心臓・血管の老化における新しい治療標的
2つの補完的な研究により、METTL14/TLR4とLATS1/2–CD38–SUOX軸が、動脈老化、硬さ、脆弱な新生血管、および動脈硬化塞栓性プラーク形成を促進する内皮細胞老化現象の主要なドライバーであることが判明しました。これにより、新たなバイオマーカーと治療機会が明らかになりました。
網目血小板は冠動脈疾患における促凝固シグナルを駆動 — GPVIとPI3Kが作用可能な標的として特定される
95人の冠動脈疾患（CAD）患者の多次元研究では、RNA豊富な網目血小板が成熟血小板と比較して特異的な促凝固転写組み換えおよびプロテオミクスシグネチャーを示し、GPVIとPI3Kシグナル伝達が上昇していることが明らかになりました。GPVIとPI3Kの阻害は、体外での網目血小板による血栓形成性を低減させました。
HFrEF患者において、第3の基礎治療としてMRAではなくSGLT2阻害薬を優先すべきか？
丹麦全国队列研究表明，在使用RASI和β受体阻滞剂后，启动SGLT2抑制剂而非盐皮质激素受体拮抗剂（MRA）作为第三基础治疗，与较低的全因和心血管死亡率相关。
Posted in一般外科（いっぱんげか） 医療ニュース 腫瘍学
直腸癌のプロクテクティomy後の30日間死亡リスクスコア：NCDBが教えてくれることとその利用方法
年齢、性別、人種、合併症、ステージ、術前療法、入院期間、手術の変換を用いた検証済みのNCDB由来のリスクスコアは、プロクテクティomy後の30日間死亡リスクが大幅に異なる患者（0.8％～4.5％）を特定します。
急性消化管出血におけるリアルタイムの敗血症リスク予測：早期層別化を改善する検証済み動的監視ツール
多施設中国の研究では、臨床および検査変数を使用して急性消化管出血（AGIB）患者の敗血症を予測するリアルタイムのノモグラムを開発し、検証しました。このツールは強力な識別力（AUC 0.827-0.884）、良好な適合性、および動的なアラートを提供するオンライン監視プラットフォームを備えています。
Posted inリハビリテーション医学 免疫風湿病 医療ニュース 整形外科
10年間のTOPKAT追跡調査：部分的（単室）膝関節置換術は総合的膝関節置換術と同等の臨床効果があり、より費用対効果が高い
10年間のTOPKAT無作為化試験では、内側間室変形性膝関節症に対する部分的膝関節置換術（PKR）と総合的膝関節置換術（TKR）のオックスフォード膝スコアに臨床上重要な差は見られず、再手術/再置換率も同様で、費用対効果はPKRが優れていました。
局所進行切除可能な食道扁平上皮がんに対する術前パembroリズマブ併用化学放射線療法（PPCT）：PALACE-2 第1/2相試験結果と免疫微小環境の洞察
PALACE-2は、局所進行切除可能な食道扁平上皮がんに対して術前パembroリズマブを標準化学放射線療法に追加した場合、病理学的完全奏効率が43.2%で、短期生存率は良好であり、グレード3以上の有害事象の頻度が高いことを報告しています。IL-6は反応の予測因子および標的化可能なメディエーターとして注目されています。
薬剤耐性局所発作性てんかんにおけるSUDEPリスクを予測する因子：REPO2MSE前向き症例対照研究の臨床的洞察
多施設共同前向き入れ子症例対照分析（REPO2MSE）は、薬剤耐性局所発作性てんかんにおいて、非側頭葉発作、BMI ≥30、男性、主に夜間発作が独立したSUDEPリスク因子であることを明らかにしました。発作時低酸素血症や局所性から両側強直間代発作への移行頻度は有意な関連を示しませんでした。
妊娠糖尿病におけるリアルタイムCGMが大胎児出生を減少させるも、小胎児出生率の増加に関する疑問が提起される
GRACE無作為化試験では、妊娠糖尿病患者においてリアルタイム持続血糖測定（rt-CGM）が自己血糖測定と比較して大胎児出生のリスクを半減させた一方で、予想以上に小胎児出生の頻度が高かった。
高リスクAML患者におけるCPX-351の心毒性が7+3より少ないか？第III相試験の事後解析が心臓への利点を示唆
第III相試験の事後解析によると、高リスク急性骨髄性白血病（AML）患者において、CPX-351は従来の7+3と比較して左室駆出率（LVEF）や左室全体縦方向収縮率（GLS）の臨床的に有意な低下を引き起こす頻度が低いことが示されました。ただし、報告された心臓系有害事象の頻度は類似していました。