ハイライト
- 二尖瓣大動脈弁（BAV）に関連する36のゲノムロケウスが特定され、そのうち32は未報告のロケウスで、疾患の既知の遺伝的風景を大幅に拡大しました。
- トランスクリプトーム全体での優先順位付けにより、KANK2、ERBB4、PRDM6、STRNが主要な原因候補として特定され、KANK2とERBB4は人間の大動脈弁の表現データで検証されました。
- ゼブラフィッシュモデルでの機能検証では、WNT4、LEF1、STRN、KANK2の障害が心臓発生における著しい欠陥を引き起こすことが確認されました。
- 新しい多因子リスクスコア（PRS）は、標準偏差あたりのBAVリスクが2倍になることを示し、胸部大動脈瘤や心房細動との強力な遺伝的相関を明らかにしました。
