注目ポイント
遺伝性骨髄不全症候群（Inherited Bone Marrow Failure Syndromes, IBMFS）は、臨床像の重なりと複雑な遺伝学的背景のため、診断が困難です。本研究では、大規模患者コホートにおいて、初診時に全ゲノム・トランスクリプトームシーケンス（Whole Genome and Transcriptome Sequencing, WGTS）を施行することで、従来の遺伝学的検査に比べて診断率が大幅に向上することが示されました。さらに、多様な病的バリアントや新規の病態機序、たとえばレトロトランスポゾンによる破綻などが同定され、さらに新たな遺伝子―疾患関連が明らかとなりました。臨床的に介入可能な所見も得られ、患者受容性も高いことが示されました。
研究背景
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