トランスクリプトームシーケンス

初診時の全ゲノム・トランスクリプトームシーケンス（WGTS）は、遺伝性骨髄不全症候群（IBMFS）において、多様な病的バリアントや新規の病態機序を同定することで診断率を向上させ、個別化医療に資する所見を提供し、遺伝子―疾患知識の拡充にも寄与する。