注目ポイント
- 拡張型心筋症関連遺伝子の超稀少バリアントは、低形成左心症候群（Hypoplastic Left Heart Syndrome, HLHS）の新生児における早期重症心不全のリスク上昇と関連していた。
- NC-DEFINE前向きコホートでは、遺伝子型陽性乳児は遺伝子型陰性乳児と比べて重症心不全リスクが9倍高かった。
- 複数施設での外部検証により同様の関連が確認され、HLHSにおける心筋脆弱性への遺伝的寄与が裏付けられた。
- 本結果は、この高リスク先天性心疾患集団における早期リスク層別化と個別化管理戦略への遺伝学的検査の導入を支持する。
