早期発症VWMに対するグアナベンズの安全性と有効性:第1/2相単群試験からの知見

本総説では、早期発症 vanishing white matter 病におけるグアナベンズの安全性プロファイルが許容可能であること、および歩行機能低下の遅延に対する有効性を示す最新エビデンスを整理し、トランスレーショナルな薬物動態データと臨床転帰を概説する。

レボチロキシンによる軽度TSH抑制は、経過観察中の甲状腺機能正常乳頭状甲状腺微小癌患者でfT3を変えずに逆T3を上昇させる

甲状腺機能正常のPTMC患者に対する積極的経過観察中のレボチロキシン治療は、fT3を安定に保ちながら逆T3を上昇させることから、甲状腺ホルモン代謝の変化と代償的適応を示唆する。

嚢胞性線維症の若年患者におけるエレキサカフトール/テザカフトール/イバカフトール療法が糖代謝に及ぼす影響:持続血糖モニタリングから得られた知見

本研究では、嚢胞性線維症の小児および思春期患者においてエレキサカフトール/テザカフトール/イバカフトール(Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor, ETI)療法を開始すると、持続血糖モニタリング(Continuous Glucose Monitoring, CGM)指標が改善し、より良好な臨床転帰と関連することが示された。

糖尿病に合併するCharcot神経骨関節症:地域コホート研究で明らかになった入院・切断・死亡リスクの高さ

糖尿病患者におけるCharcot神経骨関節症(CNO)は、救急入院の頻発、四肢切断リスクの上昇、ならびに生存率低下と関連しており、多職種による集中的なケアの早急な強化が必要であることを示している。

2型糖尿病におけるSGLT2阻害薬使用に伴うケトアシドーシスのリスク:北欧のコホート研究からの知見

スカンジナビア地域の大規模研究により、2型糖尿病におけるSGLT2阻害薬治療中のケトアシドーシスリスクは患者要因によって異なり、治療初期を超えて持続することが示された。継続的なリスク評価と管理戦略の必要性が強調されている。

小児期の血圧・心拍数に関わる遺伝的知見:成人期の心代謝性健康への示唆

大規模GWASにより、児童期の血圧と心拍数に影響する新規遺伝子座が同定され、ポリジェニックリスクスコアは成人期の心代謝性アウトカムを予測した。これらの知見は、心血管リスクの層別化と予防において、早期生命期の遺伝的決定因子が重要であることを示している。

VRONI研究:小児FH遺伝学的スクリーニングを前進させ、早期の心血管保護につなげる

VRONI研究は、小児における家族性高コレステロール血症(FH)の生化学的検査と遺伝学的検査を組み合わせたスクリーニングの実現可能性と有効性を示し、従来報告より高いFH有病率を明らかにするとともに、全国的小児スクリーニング推進の根拠を提示した。

寒波、熱波、および気温の変動が心不全による入院リスクに及ぼす影響:スウェーデンおよびその他の地域からのエビデンス

本総説では、短期的な寒冷および暑熱への曝露が心不全入院リスクを高めることを示すエビデンスを統合し、機序に関わるバイオマーカー研究と遠隔モニタリングの知見を通じて、温度変動が心不全増悪を引き起こす経路を概説する。

固形臓器移植後のHPV関連肛門異形成――移植特異的な粘膜免疫障害の解明

固形臓器移植レシピエントでは、免疫抑制に伴う特異的な免疫変化により、HPV主導の肛門異形成および肛門がんのリスクが上昇します。本稿は、持続的HPV感染と異形成進展の背景にある移植特異的免疫障害を概説し、スクリーニングと管理への示唆を示します。