コピーナンバーバリアントが児童の心理病理と認知発達に与える影響の解明：ABCDスタディからの洞察

ハイライト

• コピーナンバーバリアント（CNVs）は、大規模な一般人口コホートにおいて児童の心理病理と認知発達に測定可能な影響を与えています。
• 染色体14q11.2の重複は、遅期児童期の注意困難と強く関連しています。
• 神経発達障害に関連するCNVsを有する児童は、社会機能や認知能力（流動性知能や作業記憶など）に顕著な障害を示しています。
• 集積CNVリスクスコアは、注意問題と多面的な認知障害との間に有意な相関を示しており、累積遺伝的負荷の重要性を強調しています。

研究背景