集団ベースの病的バリアント検査は乳がんリスク層別化にどう影響するか

背景

リスクに基づく乳がんスクリーニングは、個人の乳がん発症リスクに応じて検査強度を調整することを目的としている。全員に同じ検査スケジュールを適用するのではなく、臨床的リスク因子、家族歴、乳腺密度、出産・生殖歴、場合によっては遺伝情報を用いて、標準的なマンモグラフィを行うか、マンモグラフィに加えて乳房MRIなどのより集中的な高リスクスクリーニングを行うかを判断する。

WISDOM Study は、米国女性に対する毎年のマンモグラフィの代替として、リスクに基づくスクリーニングが実用的かどうかを検証するために設計された。本二次解析では、病的バリアント(pathogenic variant, PV)に対する集団ベース検査が、臨床リスクモデル単独、あるいは臨床モデルにポリジェニックリスクスコアを加えた場合と比べて、リスク層別化にどの程度上乗せ効果をもたらすのかという重要な問いが検討された。

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