多発性硬化症のゲノム地図:多様な祖先間での共有および集団特異的な感受性の洞察

ハイライト

  • 主要組織適合複合体(MHC)変異は、ヨーロッパ人(EUR)、南アジア人(SAS)、アフリカ人(AFR)の祖先間で、MS感受性の主要な遺伝的決定因子として残っています。
  • ヨーロッパ由来の遺伝的リスクスコア(GRS)の性能は、非ヨーロッパ系人口で大幅に低下し、疾患負荷の1.9%から3.9%しか説明していません。
  • HLA-DRB1*15:01アレルはすべてのグループでリスクをもたらしますが、その集団属性リスクは、アレル頻度が低いSASとAFRコホートでは低いです。
  • 新しい保護アレル、HLA-A*33:03がSASで豊富に見つかり、自己免疫リスクの集団特異的遺伝的修飾子を示唆しています。

背景

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