肺動脈性肺高血圧症の病態におけるFOXF1変異の役割を解明

ハイライト

• 国際コホートのPAH患者において、FOXF1の超稀少ミスセンス変異およびコード領域変異が同定された。
• FOXF1の発現は主として血管内皮細胞に認められ、PAH肺では著明に低下しており、とくに異常な血管病変で顕著であった。
• 機能解析により、FOXF1はPAH関連遺伝子として知られるBMPR2の転写を直接制御することが示された。
• FOXF1変異の機能異常により転写活性が低下し、PAHの病因機序が示唆された。