MC1R一般変異とパーキンソン病進行の関連
本研究では、MC1R機能喪失変異がパーキンソン病における運動機能低下の加速およびphenoconversionと関連し、欧州系患者の予後予測や臨床試験設計に有用である可能性が示された。
拡張型心筋症におけるRBM20の欠失変異：ミスセンス変異と比較して低浸透性と軽度な症状
この研究は、RBM20の欠失変異が心室頻脈を引き起こす拡張型心筋症において、病原性ミスセンス変異やtitinの欠失変異と比較して低浸透性と軽度な病態を示していることを明らかにしています。