注目ポイント
本研究では、急性骨髄性白血病（Acute Myeloid Leukemia, AML）において、エピジェネティックシグネチャー、特にDNAメチル化パターンが、既存の遺伝学的予後マーカーを補完し得ることを検討した。13種類の明確なDNAメチル化サブタイプ（epitype）が同定され、これらは遺伝学的異常と密接に関連していた。注目すべきことに、主要な遺伝子変異を欠くにもかかわらず、それらを有する症例と類似したメチル化パターンを示す患者が存在し、臨床転帰も同様に不良であった。さらに、FLT3-ITD変異と関連する新規のSTAT低メチル化シグネチャー（STAT hypomethylation signature, SHS）が、リスク予測を一層精緻化した。エピジェネティックデータを遺伝学的、人口統計学的、臨床的パラメータと統合することで、寛解、再発、生存の予測精度が向上した。
