背景
卵母細胞成熟停止は、臨床的に重要だがしばしば認識不足の不妊原因です。患者は卵巣刺激と卵母細胞採取を行うことがありますが、採取された卵母細胞は減数分裂を完了せず、受精や胚発生を支えることができません。患者と医師にとって、標準的な補助生殖治療(ART)が反復して失敗するパターンは特にフラストレーションを感じさせるもので、これは見かけ上適切な卵巣反応にもかかわらず起こります。
基礎生物学は、徐々に希少な単一遺伝子欠陥が減数分裂進行に影響を与えることに関与することを理解しています。最も重要な分子調節因子の1つは、アーナフェーズ促進複合体またはシクロソーム(APC/C)で、これは細胞周期中に標的たんぱく質分解を仲介する多量体ユビキチンリガーゼです。卵母細胞では、APC/Cは第1中期から第1後期への移行に不可欠であり、これが第1回減数分裂と第1極体放出のために必要です。以前の研究では、ANAPC8やANAPC12などのAPC/Cサブユニットの変異が卵母細胞成熟欠陥に関連していることが示されていますが、ANAPC13の寄与は不明でした。
