はじめに
GM1ギャングリオシドーシスは、GLB1遺伝子の突然変異により引き起こされる、破壊的な常染色体劣性リソソーム貯積症です。この欠損により、主に中枢神経系（CNS）内にGM1ギャングリオシドとその代謝産物GA1が毒性をもって蓄積します。II型GM1ギャングリオシドーシスは、遅発乳児期と幼年期の発症形態を含み、進行性の神経変性、運動機能の喪失、認知機能の低下、そして最終的には早死に至ります。最近まで、管理は厳密に対症療法に限られていましたが、アデノ随伴ウイルス（AAV）ベクター技術の出現により、単一遺伝子CNS障害の治療における新たな可能性が開かれています。最近、New England Journal of Medicineに掲載された第1-2相試験では、βガラクトシダーゼ活性を回復することを目的とした静脈内投与のAAV9ベースの遺伝子療法の安全性と効果が調査されました。
