家族性高コレステロール血症のための普遍的なコレステロールスクリーニングは1歳まで待つべき理由

ハイライト

へその緒血液中のLDLコレステロール（LDL-C）値は、遺伝的に確認された家族性高コレステロール血症（FH）の新生児とそうでない新生児の間で広範囲に重複しており、出生に基づくスクリーニングの効果を制限しています。

1歳から12歳までの期間、LDL-C値はFHと非FHの小児の間で優れた区別力を提供し、95パーセンタイルの閾値でほぼ90%の症例を特定できます。