Posted in医療ニュース 産婦人科 病理学および臨床検査
一般的リスク妊娠における常染色体劣性疾患に対するcell-free DNA検査の評価：多施設前向き研究
本前向き多施設研究は、一般的リスクの妊娠においてcfDNA胎児リスクスクリーニングが常染色体劣性疾患を高い特異度で正確に同定し、従来の保因者スクリーニングと比べて陽性的中率も改善することを示し、一次スクリーニング法としての有用性を支持している。
5q-脊髄性筋萎縮症の治療進化：SMArtCAREレジストリからの実世界証拠と臨床的洞察
このレビューは、2,140人の患者データを使用してSMA治療の変遷を分析し、nusinersen、risdiplam、onasemnogene abeparvovec間の移行と治療変更の要因を強調しています。
アピテグロマブ（サファイア）：非歩行性脊髄性筋萎縮症のSMN療法を受けている患者で軽微な運動機能改善を示す第3相試験
サファイア第3相試験では、ヌシネセンまたはリスジプラムにアピテグロマブを追加投与することで、2～12歳の非歩行性脊髄性筋萎縮症児童において、統計的に有意な軽微な運動機能改善が見られ、安全性プロファイルはプラセボと同様でした。