拡張型心筋症と心律失常性心筋症における性別・年齢特異的遺伝的リスク: SHaReレジストリからの洞察
大規模なレジストリ研究で、遺伝的心筋症のリスクは性別、年齢、および遺伝子によって異なることが示されました。TTNの終止変異体は男性でより多く、早期に発現し、DSPおよび非TTN収縮性変異体は女性でより多かったです。
小児肥厚型心筋症：巨大左室肥厚の高リスクプロファイル
多施設レジストリ分析によると、小児肥厚型心筋症（HCM）における巨大左室肥厚（LVH）は早期診断、サルコメリー変異、不整脈、心不全、および死亡率の増加と関連していることが明らかになりました。患者の約25％は時間とともに有意なLVH回帰を示しました。