多祖先集団でみるパーキンソン病遺伝学:原因変異・リスク変異の観察研究とトランスレーショナルな示唆

多祖先集団でみるパーキンソン病遺伝学:原因変異・リスク変異の観察研究とトランスレーショナルな示唆

本総説は、大規模な多祖先集団研究のエビデンスを統合し、パーキンソン病関連遺伝的変異の分布が祖先集団ごとに異なることを示した。診断と治療の最適化には、多様な集団を研究に含める必要性が強調される。
パーキンソン病の進化する遺伝的風景:世界的な有病率、表現型相関、そして精密医療の必要性

パーキンソン病の進化する遺伝的風景:世界的な有病率、表現型相関、そして精密医療の必要性

本レビューは、大規模ゲノム研究(ROPAD、PD GENEration、MDSGene)の最近の証拠を統合し、パーキンソン病の診断効果、民族的変異、およびゲノタイプ-表現型相関を概説します。特に、臨床試験の層別化のために全般的な遺伝子検査への移行を強調しています。