超越遗传性血色病:HFE 基因型相关关节病的临床与病理生理新认识

遺伝性ヘモクロマトーシスを超えて考えるHFE遺伝子型関連関節症:臨床的・病態生理学的知見

本研究では、鉄過剰や古典的な遺伝性ヘモクロマトーシスがなくても、HFE遺伝子変異がEULARのヘモクロマトーシス関節症基準を満たす関節症と関連し得ることが示され、関節病変における鉄非依存性経路の存在が示唆された。