家族内遺伝学的スクリーニングが切り開くATTRv早期診断と予後改善
遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス（ATTRv）におけるカスケード遺伝学的スクリーニングは、より早期の診断と介入を可能にし、生存率の改善に寄与するとともに、バリアント特異的なサーベイランス戦略の必要性を示している。
拡張型心筋症における精密医療：遺伝カウンセリングと検査の臨床実践への統合
本レビューでは、拡張型心筋症における遺伝子検査が家族リスク評価から臨床判断と個別化リスク層別化の中心的なツールへと移行する過程を検討します。