Posted in医療ニュース 血液腫瘍学 Atelis症候群の全貌:SLF2・SMC5異常が引き起こす造血幹細胞老化と骨髄異形成症候群素因 Posted by By MedXY 08/10/2026 SLF2およびSMC5の機能異常により、Atelis症候群では造血幹細胞の早期老化、骨髄不全、早発性骨髄異形成症候群が生じ、新規の遺伝性骨髄不全疾患として位置づけられる。
Posted in医療ニュース 血液腫瘍学 MDM4ハプロ不全の解明:骨髄不全症候群を駆動する新規TP53依存性機序 Posted by By MedXY 07/17/2026 MDM4ハプロ不全によりp53が活性化され、多様な骨髄不全表現型および低細胞性MDSが引き起こされることから、造血制御におけるMDM4-p53軸の中核的役割と、介入標的となり得る可能性が示唆された。
Posted in免疫風湿病 医療ニュース 皮膚科 血液腫瘍学 ループスが骨髄腫瘍のように見えるとき:MDSとCMMLにおける特異なループス様症候群とその治療的意義 Posted by By MedXY 11/24/2025 MDS/CMMLにおけるループス様症状は、高齢男性に多く、主に皮膚病変を伴い、クローン性炎症を特徴とし、従来のループス治療に対する反応が低い。クローン指向治療(アザシチジンまたは同種造血幹細胞移植)は、血液学的および皮膚学的な寛解をもたらすことができる。