先天性副腎過形成女性における妊孕性と妊娠転帰の最適化
本稿では、21-ヒドロキシラーゼ欠損症による先天性副腎過形成を有する女性における妊娠成立の課題と管理戦略を概説し、ホルモン正常化と個別化グルココルチコイド治療の重要性を強調する。
LC-MS/MSが先天性副腎過形成の新生児スクリーニングにおける精度を再定義：偽陽性の負担軽減
70万人以上の新生児を対象とした前向き研究で、LC-MS/MSが従来のRIAと比較してCAHスクリーニングの陽性予測値（PPV）を大幅に向上させ、特定のステロイド比が100%のPPVを達成し、不要な臨床フォローアップを削減することが示されました。