高通量自動パッチクランプがBrugada症候群のSCN5A変異解釈と浸透率推定を変革

ハイライト

– Brugada症候群（BrS）集団における252のSCN5Aミスセンス/インフレーム変異のコホート規模の自動パッチクランプ（APC）試験により、225の不確定な意義を持つ変異（VUS）のうち110個が主に病的と再分類されました。

– 機能的ロスオブファンクション（LoF）の重症度は、解剖学的位置（トランスメembraneポール領域）、症例の集中度、浸透率と相関しました。最も重症のLoF変異（Z ≤ -6）は約24.5%の浸透率とBrSに対する約501のオッズ比を示しました。