韓国におけるEYS関連網膜変性：遺伝的多様性、臨床像、疾患進行の新知見

ハイライト

本多施設後ろ向きコホート研究では、韓国人126例を対象に、EYS関連網膜変性（EYS-associated retinal degeneration, EYS-RD）の遺伝学的スペクトラムと表現型スペクトラムを明らかにし、縦断的な構造的・機能的進行を定量化した。さらに、明確な遺伝子型・表現型相関を認めない一方で、顕著な表現型の不均一性が示された。