小児神経診療の変革：入院患者の診断と管理における迅速全ゲノムシーケンシングの影響

注目ポイント

本研究では、小児神経内科の入院患者に対する迅速全ゲノムシーケンシング（Rapid Whole-Genome Sequencing, WGS）により、45.1％という高い診断率が得られ、診断確定例の3分の2で臨床管理に有意な変更が生じた。さらに、新生児集中治療室（NICU）以外の患者における診断率の違いが示され、家族歴や多臓器／多系統関与など、診断成功を予測する臨床的特徴も明らかになった。加えて、陰性例の再解析により追加診断が得られ、縦断的なゲノム評価の有用性が裏付けられた。