揭示 Usher 综合征的新遗传贡献者:基于大规模敲除小鼠模型的研究启示

Usher症候群の新規原因遺伝子を探る:大規模ノックアウトマウスモデルから得られた知見

9,139系統のノックアウトマウスを対象とした大規模表現型スクリーニングにより、網膜異常と聴覚異常に関連する18個の候補遺伝子が同定され、Usher症候群の理解と診断に向けた新たな有望標的が提示された。