拡張型心筋症と心律失常性心筋症における性別・年齢特異的遺伝的リスク: SHaReレジストリからの洞察
大規模なレジストリ研究で、遺伝的心筋症のリスクは性別、年齢、および遺伝子によって異なることが示されました。TTNの終止変異体は男性でより多く、早期に発現し、DSPおよび非TTN収縮性変異体は女性でより多かったです。
心筋の精密標的化：ダニカムチブが拡張型心筋症で遺伝子型特異的な効果を示す
第2相試験では、新しい心臓ミオシンアゴニストであるダニカムチブが、特にMYH7とTTN変異体を持つ遺伝性拡張型心筋症患者において左室機能を大幅に改善することを示しました。これは精密心臓病学への転換を示唆しています。