系统性硬化症中表型特异性的嵌合性染色体异常：对疾病亚型与临床结局的启示
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全身性強皮症における表現型別モザイク染色体異常――病型と臨床転帰への示唆

本稿は、モザイク染色体異常（mCAs）、とくに染色体欠失およびX染色体モザイク性欠失（mLOX）が、全身性強皮症（SSc）およびその亜型とどのように異なる関連を示すかを検討し、臨床像や発症に影響しうる表現型特異的な遺伝学的寄与を明らかにしている。