SH2B3/LNK終止変異

トリプルネガティブ血小板増多症に対する包括的遺伝学的スクリーニングにより、生殖細胞系列MPL複合変異および終止型SH2B3/LNK異常が明らかとなり、診断および個別化管理に新たな知見がもたらされた。