PAX6と無虹彩症の小規模なコピーナンバーニュートラルな染色体内転座
Posted in医療ニュース 病理学および臨床検査 眼科（がんか）

PAX6と無虹彩症の小規模なコピーナンバーニュートラルな染色体内転座

光学ゲノムマッピングとロングリードシーケンスにより、PAX6を制御領域から分離する微小な平衡再配列が明らかになりました。これにより、従来の検査で陰性だったにもかかわらず、古典的な無虹彩症の原因が説明されました。