MODY診断を一歩進める：日常の遺伝学的検査における1型糖尿病遺伝的リスクスコアの臨床的意義
MODYの遺伝学的検査に1型糖尿病の遺伝的リスクスコアを組み込むことで、特に小児における誤診されたT1D症例の同定に役立ち、診断精度の向上と不要な検査の削減が期待できる。
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ハプロインサフィシエンシーを超えて：ナンセンスメディエーテッドデカイの逃れがMODY診断を再定義し、新しいINS変異体を特定する
系統的な分析により、MODY遺伝子における機能喪失変異体の病原性は遺伝子特異的であり、ナンセンスメディエーテッドデカイの状態に依存することが明らかになった。特に、INS遺伝子のNMD-逃れ変異体は、MODYの新しい、臨床的に区別できる原因であり、単一遺伝子糖尿病の診断精度を向上させる。