乳児持続性多呼吸の正体に迫る：遺伝学的知見が診断の枠組みを広げる
包括的エクソームシーケンスにより、乳児持続性多呼吸（PTI/NEHI）における遺伝的多様性が明らかとなり、その表現型としての性質および神経発達障害との関連が示された。早期の遺伝学的検査は、診断精度の向上に有用である。
MODY診断を一歩進める：日常の遺伝学的検査における1型糖尿病遺伝的リスクスコアの臨床的意義
MODYの遺伝学的検査に1型糖尿病の遺伝的リスクスコアを組み込むことで、特に小児における誤診されたT1D症例の同定に役立ち、診断精度の向上と不要な検査の削減が期待できる。